Науковці знайшли унікальні мутації ДНК у людей, які жили 12 тисяч років тому

Вчені вперше діагностували рідкісну генетичну патологіюю у доісторичних людей, дослідивши ДНК подвійного поховання віком понад 12 тисяч років у печері Гротта-дель-Роміто на півдні Італії. Результати роботи, опубліковані в журналі New Eng­land Jour­nal of Med­i­cine, пояснили причину низькорослості та незвичних особливостей скелета двох осіб.

Аналіз показав, що доросла жінка та її донька-підліток мали акромезомелічну дисплазію типу Марото — рідкісне порушення росту, спричинене мутацією гена NPR2. У підлітка виявили дві копії мутованого гена, що призвело до тяжкої форми захворювання, тоді як у матері була лише одна копія, і симптоми проявлялися слабше.

Скелети з печери Роміто, що демонструють аномалії кінцівок (панель А), підтверджене споріднення першого ступеня (панель Б) та генетичний зв’язок із кластером Віллабруна (панель В). Джерело: New Eng­land Jour­nal of Med­i­cine

Роміто 2, як називають молодшу особу, мала значне вкорочення кінцівок, яке довгий час залишалося загадкою для археологів. Нові генетичні дані підтвердили, що це було наслідком спадкового порушення, а не випадкової деформації чи травми.

Попри серйозні фізичні обмеження, дівчина дожила щонайменше до підліткового віку. Це свідчить про постійну підтримку з боку спільноти пізнього палеоліту, яка забезпечувала їй харчування та допомогу в пересуванні.

Дослідження стало першим підтвердженим випадком діагностики такого рідкісного захворювання у доісторичних людей. Воно демонструє потенціал палеогеноміки для вивчення історії людських хвороб і доводить, що складні генетичні порушення існували ще тисячі років тому, а турбота про вразливих членів спільноти була важливою частиною життя задовго до появи писемної історії.