Штучний інтелект навчили виявляти генетичні захворювання людей за допомогою ДНК приматів

Міжнародна група вчених, до якої входять дослідники з 24 країн, представила результати масштабного проекту «Геном приматів». Науковці картували ДНК 233 різних підвидів тварин. Результати дослідження показали, які саме мутації спричиняють найбільший ризик для здоров’я та життя людей.

В одному з експериментів проекту вчені розробили тривимірну нейронну мережу PrimateAI-3D, навчену шукати міссенс-мутації в ДНК. Вчені дослідили — якщо рідкісна міссенс-мутація відсутня у геномі приматів, вона з високою ймовірністю спричинить генетичне захворювання у людей. Крім того, подібна мутація, найімовірніше, відіграватиме ключову роль у розвитку полігенних захворювань, які пов’язані з життєдіяльністю різних генів людини.

Вчені використовували ШІ PrimateAI-3D для аналізу людських геномів. Під час дослідження алгоритм зміг ідентифікувати злоякісні мутації у шести протестованих групах людей. Крім того, на основі даних з британського біобанку алгоритм розробив точні персоналізовані прогнози ризику розвитку деяких генетичних захворювань.

По всьому світу вже зібрано мільйони геномів людей. Порівняльний аналіз цих даних дає змогу знаходити індивідуальні мутації та відмінності між ними. Вчені переконані - використання нового підходу, який швидко і точно відрізняє небезпечні зміни в організмі людини від доброякісних, допоможе у подальшій діагностиці та лікуванні генетичних захворювань.